Saya Hidup Dengan Hemofilia - Dan Anak Saya yang Berusia 12 Tahun

Tap. Keran. Keran. Ketika orang tua Danielle Nance menjawab ketukan di pintu depan mereka, mereka terkejut melihat tim berdiri di depan mereka: Layanan Perlindungan Anak.

Itu tahun 1970-an dan Danielle, yang saat itu masih bayi, telah mengalami memar dalam jumlah yang banyak dari aktivitas sehari-hari. Orang tuanya mampu meyakinkan CPS bahwa Danielle tidak tinggal di rumah yang kejam, tetapi mereka malu - dan putus asa untuk memahami apa yang salah dengan bayi mereka.

Ketika Danielle berusia 2 tahun, misteri itu akhirnya terpecahkan: Dia didiagnosis menderita hemofilia A, yang berarti tubuhnya membawa jumlah protein yang disebut faktor yang sangat rendah. VIII (delapan) yang membantu pembekuan darah secara normal, yang dapat menyebabkan pendarahan yang berlebihan dan memar bahkan setelah cedera kecil, seperti menabrak sudut meja. Tidak hanya kondisinya yang sangat langka - dengan hanya 20.000 kasus di A.S. - tetapi Danielle adalah salah satu dari 30% pasien tanpa riwayat hemofilia keluarga, sehingga berita ini mengejutkan.

Seiring berlalunya tahun, Danielle tumbuh dengan rasa sakit yang konstan. Suatu kali, jatuh dari papan jungkat-jungkit di taman bermain menyebabkan pendarahan pada sendi lututnya yang membutuhkan waktu berminggu-minggu untuk pulih. Kadang-kadang menekan area yang terluka akan sangat menyakitkan sehingga dia harus tinggal di rumah dari sekolah.

Kadang-kadang, pendarahan berarti dia harus dilarikan ke rumah sakit untuk perawatan yang menyelamatkan jiwa. Ketika Danielle berusia 4 tahun, dia melompat dari atas tempat tidur dan melukai pergelangan kaki. Darah menggenang di bawah kulitnya dan masuk ke persendian, menyebabkan pembengkakan hebat.

Orang tuanya melakukan perjalanan tiga jam panik ke rumah sakit terdekat, di mana dia mendapat suntikan faktor VIII. Perawatan ini membantunya menyembuhkan pergelangan kaki, tetapi pada akhir 70-an, jenis terapi ini jauh lebih berisiko daripada hari ini dan itu menulari dia dengan hepatitis C.

"Kata ibu saya, saya menguning dan kebanyakan tidur selama sekitar satu tahun, yang merupakan gejala umum hepatitis C," kata Danielle, yang kini berusia 44 tahun. Setelah pengalaman traumatis itu, orang tuanya ragu untuk memberinya lebih banyak perawatan.

"Anak-anak di lingkungan itu akan menyebut kotor berdarah dan tidak akan membiarkan saya bermain dengan mereka, yang benar-benar mempengaruhi harga diri saya," kata Danielle. "Itu membuat saya khawatir tentang masa depan saya, seperti bagaimana saya menarik pasangan yang sukses? Mengapa mereka ingin bersamaku? Saya akan menjadi beban. "

Keyakinannya terus menurun ke masa remajanya dan dewasa awal, di mana waktu Danielle berjuang dengan depresi dan akhirnya keluar dari perguruan tinggi. "Dokter memberi tahu saya umur rata-rata seseorang dengan hemofilia adalah 30; itu kesepian karena saya tidak tahu orang lain yang menderita hemofilia, "katanya. "Orang tua saya merasa terlalu malu untuk membahasnya, dan tidak ada internet, jadi akibatnya, saya membuat beberapa pilihan yang sangat buruk."

Titik balik Danielle datang setelah dia mengakhiri hubungan yang buruk. Pacarnya pada saat itu menjadi kasar secara verbal, dan suatu hari, dia memukul lengannya. Keras. "Itu menyebabkan memar besar ini, dan itu adalah panggilan bangun yang saya butuhkan untuk putus dengannya," katanya.

Danielle mendaftar ulang di sekolah pada usia 22 tahun, dan mulai menjadi relawan di National Hemophilia Foundation. "Untuk pertama kalinya, saya memiliki seseorang yang tahu tentang hemofilia," katanya. "Itu berubah dari sesuatu yang memalukan menjadi kekuatan terbesar dalam hidupku." Dia pergi ke sekolah kedokteran untuk belajar hematologi dan sekarang direktur medis di Arizona Bleeding Disorders Health & Wellness Center, di mana dia membantu orang lain yang memiliki kondisi seperti dia.

Pada saat Danielle mencapai usia akhir dua puluhan, dia memutuskan dia siap untuk memiliki anak; Namun, beberapa dokter menyarankannya untuk tidak melakukannya karena semua risiko yang tidak diketahui. Dia tahu dia menghadapi kemungkinan 50% untuk menularkan penyakit itu kepada bayinya, tetapi dia bertekad untuk menjadi seorang ibu. Dengan bantuan ahli hematologi dan dokter kandungan berisiko tinggi, ia memiliki satu anak perempuan, Serena, yang berusia 16 tahun dan sehat. Putranya Ishak, yang sekarang berusia 12 tahun, dilahirkan dengan hemofilia juga.

"Ini bukan hal terbesar di dunia, tetapi saya bisa hidup dengannya," kata Isaac, yang menggambarkan masa kecilnya seperti biasa. Ini sebagian besar disebabkan oleh peningkatan yang signifikan dalam perawatan selama empat dekade terakhir. Tidak ada lagi risiko tertular penyakit serius seperti hepatitis C atau HIV selama pengobatan misalnya, karena faktor protein yang diperlukan untuk injeksi sekarang dibuat di laboratorium, tidak diterima melalui manusia donor.

Danielle dan Isaac masih harus hidup dengan kendala. Isaac tidak bisa bermain olahraga kontak penuh, seperti sepak bola. Danielle harus minum pil setiap kali dia menstruasi untuk membatasi pendarahan. Mereka berdua harus berhati-hati ketika mengambil obat bebas tertentu seperti ibuprofen, aspirin dan naproxen, semua pengencer darah. Dan mereka berdua harus menyediakan waktu untuk suntikan intravena faktor pembekuan di rumah dua hingga tiga kali seminggu untuk mencegah perdarahan berlebih.

Untungnya, penyembuhan mungkin ada di cakrawala. Ada jenis terapi gen yang menjanjikan dalam uji klinis. Para ilmuwan sedang mempelajari cara memasukkan gen atau memperbaiki gen yang rusak di tubuh seseorang yang memungkinkannya dia mulai secara alami menghasilkan jumlah protein pembekuan yang tepat yang telah hilang di tubuhnya lalu. Dan obat resep baru disebut Hemlibra disetujui oleh FDA pada 16 November 2017. Ini dirancang untuk mencegah atau mengurangi frekuensi episode perdarahan pada orang dewasa dan anak-anak dengan hemofilia A dengan penghambat faktor VIII.

Ketika Danielle berpikir kembali ke penderitaan hebat dari masa kecilnya dan kemudian berpikir tentang semua itu kemajuan ilmiah yang dia lihat dalam hidupnya dalam hal pengobatan hemofilia, dia bergairah. Dia, dari semua orang, tahu betapa perbedaan ekstrem yang dapat mereka lakukan dalam kesehatan fisik dan mental seseorang. "Harapan adalah yang terbesar dari emosi manusia, kemampuan untuk melihat hal-hal masa lalu yang menyedihkan, menakutkan, atau menyakitkan dan melihat ke masa depan," kata Danielle. "Dengan hemofilia, satu hal yang kita miliki adalah harapan yang luar biasa."